Distrofia Musculara Duchenne este cauzata de deficienta unei proteine numita Distrofina si este cea mai frecventa boala musculara severa la copiii de sex masculin. Afecteaza toti muschii corpului, muschii bratelor si ai picioarelor, inclusiv muschiul inimii si muschii implicati in respiratie. Acest lucru inseamna ca mersul pe jos, statul in picioare, scrisul si joaca, devin din ce in ce mai dificile. In cele din urma, muschii care controleaza inima si plamanii inceteaza sa mai functioneze, si aceste functii vor trebui sustinute cu aparate si dispozitive speciale pe parcursul mai multor ani. Copiii si adolescentii care sufera de distrofie musculara Duchenne au o viata fragila cu un prognostic rezervat si traiesc sub spectrul mortii, deoarece viata le este amenintata chiar si de o simpla raceala, o cadere sau o decompensare cardiaca brusca. Dar, acesti tineri, in afara aspectului patologic al cotidianului lor, au si ei visuri si nevoie de independenta si de bucurii simple, ca noi toti: o familie, sarbatori, activitati si hobby-uri care sa-i implineasca si pentru care vor sa munceasca.
Din pacate, gradul de informare este scazut in Romania, particularitatile bolii nu sunt cunoscute si nu intotdeauna medicii reusesc sa stabileasca timpuriu diagnosticul si sa inceapa tratamentul corect si cat mai repede.
„Avem nevoie sa aducem in Romania expertiza de cel mai inalt nivel pentru medicii nostri, pentru spitalele noastre. Noi consideram ca este mult mai folositor pentru societatea romaneasca sa aduca in tara expertiza de cel mai inalt nivel si sa formeze personalul medical, personalul din asistenta sociala etc., decat de fiecare data sa fim nevoiti sa strangem sume uriase de bani, pentru fiecare caz, ca sa ducem copiii nostri din Romania in spitale din strainatate”, spune Isabela Tudorache, presedinta Asociatiei Parent Project Romania.
Un mic grup de parinti si de medici extraordinari incearca sa promoveze standarde moderne de ingrijire si de tratament, organizeaza seminarii, conferinte, cursuri de specializare, ca sa prelungeasca speranta de viata si calitatea vietii acestor copii. In perioada 10 – 11 noiembrie 2023, la Craiova, specialisti romani si straini, impreuna cu peste 150 de participanti din intreaga tara, au discutat despre cele mai noi metode de ingrijire si tratament pentru aceasta categorie de afectiuni, in cadrul Conferintei Nationale “Distrofia musculara Duchenne/Becker – Specialisti si familii, impreuna pentru aceeasi cauza”, eveniment aflat deja la a cincea editie.
„O problema suplimentara pe care o au acum o parte din pacientii cu boala Duchenne este riscul ca EMA (Agentia Europeana a Medicamentului) sa retraga de pe piata Ataluren, un medicament folosit pentru a incetini evolutia bolii in cazul a 10% din pacientii nostri, dupa discutiile care vor avea loc la inceputul anului viitor in cadrul Comisiei de specialitate. Ar fi o mare lovitura data pacientilor cu Distrofie Musculara Duchenne cu mutatii genice de tip non-sens, care beneficiaza acum de acest produs, si ar reprezenta o amenintare in plus pentru viata lor. Noi speram ca profesionistii din domeniul medical sa cuantifice aceste zile de viata in plus pe care tratamentul le ofera celor cativa tineri ce pot beneficia de acest suport. Pentru ca fiecare zi de viata in plus, conteaza! Suntem mai mult decat un diagnostic!”, spune Isabela Tudorache, presedinta Asociatiei Parent Project Romania.
Parintii copiilor si tinerilor cu Duchenne transmit si ei mesaje de ingrijorare fata de posibila disparitie a acestui suport.
„Ataluren, pentru noi, inseamna timp si speranta. Timp, pentru ca Ataluren chiar incetineste evolutia bolii. Si speranta, pentru ca in timpul castigat cu Ataluren, speram ca unul dintre newsletterele de afara, pe care le urmarim, sa ne anunte descoperitrea unui medicament curativ pentru aceasta boala. Noi suntem in tratament cu Ataluren de 6 ani si analizele arata cat este de eficient. Cum as putea eu sa explic membrilor comisiei de evaluare importanta pastrarii tratamentului cu Ataluren? Ii rog sa isi petreaca 24 de ore la rand, exact in modul in care si le petrece Armand, peste zi in carucior si noaptea in pat. Sunt nopti in care se trezeste de peste 20 de ori si vrea sa isi miste mainile, picioarele sau il deranjeaza pantalonii, tricoul... Nu este usor!” spune Sergiu Chetraru, tatal lui Armand.
„Deoarece Andrei s-a nascut si cu picior stramb congenital bilateral, am pus pe seama picioarelor slabiciunea lui musculara. Am primit diagnosticul abia la 3 ani, desi de la varsta de doua luni aveam analizele facute si doi markeri – TGO si TGP – care aveau valori de peste 300 de unitati (normale sunt de maxim 35, 26). Acum, Andrei este in clasa a XII-a la profilul Filosofie – Intensiv engleza, este sef de promotie cu media 9,99, poate inca sa faca multe lucruri, canta la pian etc. Se pare ca tratamentul cu Ataluren are efect bun asupra lui. Speram ca si in continuare sa beneficieze de acest tratament, de altfel singurul din lume pentru Distrofia Musculara Duchenne.” spune Cristina Lujerdean, mama lui Andrei, pacient cu DMD.
In prezent nu exista un tratament care sa vindece aceasta afectiune, dar intelegerea corecta a maladiei, cresterea calitatii ingrijirii medicale si sociale, alaturi de medicatia pe care pacientii o au la dispozitie pentru ameliorarea simptomelor, au facut ca in ultimii ani, speranta de viata a acestor copii sa creasca de doua ori.
”Ataluren este primul tratament aprobat pentru etiologia de fond in tratamentul pacientilor cu Distrofie musculara progresiva Duchenne care au o mutatie specifica si anume mutatie non-sens. In prezent in centrul de referinta pentru boli neuromusculare reprezentat de Clinica de Neurologie a Spitalului Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" Bucuresti se afla in tratament cu Ataluren 22 de pacienti cu mutatii non-sens, din care 16 pacienti ambulatori si 6 nonambulatori. Evolutia acestora sub tratament cu Ataluren combinat cu aplicarea standardelor de ingrijire arata o crestere a varstei pierderii ambulatiei (˃12 ani), o stagnare a afectarii functiei respiratorii si lipsa reactiilor adverse semnificative la Ataluren. Asa cum reiese din datele din literatura dar si din analiza pacientilor nostri, acest medicament nu vindeca boala dar poate incetini evolutia acesteia prin stabilizarea functiei fizice si a afectarii respiratorii”, Dr. Nina Butoianu, coordonatoarea programului national Duchenne.
Fiind o boala complexa care afecteaza toate aparatele si sistemele organismului, este necesar un grad mare de informare in randul medicilor si de o abordare multidisciplinara (pediatrie, neurologie, medicina interna, cardiologie, pneumologie, ortopedie, endocrinologie, recuperare medicala, genetica etc.) a pacientului cu Distrofie Musculara Duchenne.
„Fiecare dintre noi, medicii, poate sa vada la timp un stegulet rosu al bolii, care ne arata ca e ceva in neregula. Daca stie! Pentru ca in medicina poti sa ai un semn mare cat Zidul Chinezesc, daca nu-l stii, nu-l vezi.” spune Dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetica medicala, Lector in cadrul UMF Craiova.
