Pacientii din Romania care sufera de aceasta boala au acum acces la o noua terapie inovatoare, dezvoltata de compania Roche, disponibila pacientilor in regim compensat integral prin intermediul Programului National de Boli Rare. Terapia este indicata pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) la pacienti cu varsta de 2 luni si peste, diagnosticati cu forma de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una pana la patru copii ale genei SMN2. Acest medicament este singura solutie terapeutica administrata pe cale orala pentru atrofia musculara spinala (AMS), aprobata de catre European Medical Agency (EMA) in Uniunea Europeana (UE) si de Food and Drug Administration din Statele Unite (FDA).
Atrofia Musculara Spinala (AMS) – cea mai intalnita cauza genetica de deces la sugari
AMS afecteaza aproximativ 1 din 10.000 nasteri vii la nivel mondial, fiind cea mai intalnita cauza genetica de deces in randul sugarilor. Boala este cauzata de o mutatie/deletie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scazute ale proteinei de supravietuire a neuronilor motori (SMN). Aceasta proteina se regaseste in intreg organismul si are un rol vital in functionarea sistemului nervos.
„Pacientii care au atrofie musculara spinala au slabiciune musculara care este progresiva, au atrofii, deci se subtiaza foarte mult. Speranta de viata este modificata sever pentru o jumatate dintre ei de faptul ca vor avea insuficienta respiratorie si aceasta va fi cauza decesului pacientului. Din punct de vedere al frecventei, este o afectiune, nu putem spunem nici foarte rara, nici foarte frecventa. Este insa o afectiune pe care insa trebuie sa o cunoastem. Cazurile noi care vor aparea in fiecare an sunt aproximativ 20 daca am considera la o natalitate de 200.000 de nou-nascuti pe an, ceea ce nu mai avem. Dintre acesti 20 de nou-nascuti, mai mult de jumatate vor avea o forma foarte severa, care le va afecta durata vietii semnificativ. Ceilalti nu vor avea probleme deosebite de sanatate, toti acesti copii si toate aceste persoane avand un intelect normal. Exista centre de tratament care deruleaza programul national, sunt 14 centre in tara, 7 pentru adulti si 7 pentru copii.”, declara Conf. Univ. Dr. Catrinel Iliescu, medic sef sectie clinica de neurologie pediatrica, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucuresti.
Medicul a intarit faptul ca exista un program national pentru atrofia musculara spinala, ceea ce permite pacientilor sa aiba acces la medicamente compensate.
Un program national de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticati inaintea aparitiei simptomelor AMS sa duca o viata normala Desi boala AMS debuteaza de regula in copilarie, poate afecta persoane de orice varsta. Totusi, cu cat simptomele apar mai devreme, cu atat forma bolii este mai severa. Fiecare persoana cu AMS este diferita, insa exista cinci fenotipuri principale de AMS, in functie de varsta la care apar simptomele si achizitiile motorii maxime: Tipul 0 (debut intrauterin, supravietuire max 2-3 saptamani); Tipul 1 (debuteaza la sugarii cu varsta de pana la 6 luni, rata de supravietuire este redusa); Tipul 2 (debuteaza la copii cu varsta intre 7-18 luni, pacientii nu vor putea dobandi mersul independent); Tipul 3 (debuteaza dupa varsta de 18 luni, pot dobandi mersul independent, dar pot pierde aceasta abilitate pe parcursul vietii); Tipul 4 (debut in jurul varstei de 30 de ani, forma cea mai blanda de boala). Diagnosticul AMS se pune pe baza semnelor si simptomelor specifice de boala si se confirma prin testare genetica.
„Scopul nostru este sa depistam si sa tratam pacientii inaintea aparitiei simptomelor. Exista tari care au implementat un program de screening neonatal pentru amiotrofia spinala si care ne pot servi drept model pentru un astfel de program si in tara noastra. De aceea, ne-am propus in colaborare cu Societatea Romana de Neurologie Pediatrica si Administratia Spitalelor si Serviciilor Medicale Bucuresti sa demaram un studiu pilot de screening neonatal pentru AMS pentru a vedea cum vom putea implementa un Program National de Screening pentru aceasta boala”, afirma Asist. Univ. Dr. Niculina Butoianu, presedintele Societatii Romane de Neurologie Pediatrica, medic primar neurolog pediatru, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucuresti.
Managementul acestei boli se realizeaza printr-o abordare medicala multidisciplinara
Pacientii cu AMS au dificultati in functionarea optima a unor functii vitale, precum respiratia, ceea ce impune nevoia de ventilatie asistata, iar pe masura ce tonusul muscular scade, unele persoane dezvolta probleme musculo-scheletale precum scolioza2.
„Activitati de tip alergat, mers, urcat scarile pot sa fie sever afectate, precum si unele activitati banale de auto-ingrijire, autoservire, mancat, spalat, imbracat pot sa fie si ele sever afectate. Ei au nevoie de ajutor si acest ajutor este oferit in primul rand de catre parinte, familie. Statul ne ajuta prin compensarea anumitor dispozitive necesare pacientilor cu atrofie musculara spinala si a unor aparate, dar din pacate, nu toate acestea sunt compensate de casa de asigurari de sanatate, motiv pentru care acesta povara o duce familia.[…] Copii au inteligenta normala, merg la scoala normala. Foarte putini opteaza pentru scoala la distanta sau scoala online. Scoala insa, din pacate, in Romania, este foarte putin pregatita pentru nevoile persoanelor cu dizabilitati. Lipsesc rampele in majoritatea scolilor, lifturile, bancile sau toaletele adaptate pentru scaunele rulante. Cu toate acestea, copii acestia merg la scoala, o fac cu placere, tot prin efortul lor si al familiilor lor si sunt extrem de performanti.”, adauga Sef Lucrari Dr. Ioana Minciu, medic primar neurolog pediatru, coordonator program national de tratament boli rare – AMS, Clinica de neurologie pediatrica, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucuresti.
Este nevoie de politici de sanatate in vederea integrarii in societate a pacientilor cu AMS
Pacientii afectati de AMS au adesea dificultati in ceea ce priveste obtinerea unui diagnostic corect, a informatiilor relevante, dar si directionarea catre personal medical specializat. De asemenea, persoanele care sufera de aceasta boala, atat copii cat si adultii, sunt mai vulnerabile din punct de vedere socio-economic, iar tratamentele si vizitele la medic sunt costisitoare atat pentru familie, cat si societate.
„Pentru formele de AMS care debuteaza mai tarziu, dupa varsta de 18 luni, copii mari si adolescentii, evolutia este mai lenta si speranta de viata este normala, insa pot pierde abilitatea de a merge si ajung in scaun rulant. In forma cu debut la varsta adulta in jurul varstei de 30 de ani, cu o evolutie mai blanda, mobilitatea acestor pacienti este minim afectata. Este esential sa existe politici publice care sa complementeze abordarea medicala si sa ajute la integrarea profesionala si sociala a acestor pacienti. De asemenea, asociatiile de pacienti pot juca un rol pozitiv prin impartasirea experientelor proprii”, a completat Asist. Univ. Dr Crisanda Vilciu, medic sef sectie clinica neurologie II, coordonatorul programului national de boli rare AMS, Institutul Clinic Fundeni, Bucuresti.
