Ce este Sindromul Down?
Aneuploidiile cromozomiale reprezinta modificarile de numar, in plus sau in minus, ale cromozomilor unui individ, care in mod normal prezinta 46 de cromozomi (23 de perechi de cromozomi) in celulele somatice si 23 de cromozomi in celulele sexuale. Cea mai cunoscuta anomalie cromozomiala este trisomia 21 (sindromul Down) intalnita cu o frecventa de 1 la 800 de nou-nascuti. Aceasta se caracterizeaza in principal prin retard mental, malformatii cardiace, digestive si renale si aspect fenotipic specific.
In prezent, nu exista nici un tratament eficient pentru aceste anomalii, iar cea mai buna strategie este screeningul prenatal neinvaziv sau diagnosticul prenatal invaziv. Din pacate, testele de screening prenatal neinvaziv de prim trimestru, efectuate in saptamanile 10- 13.6, nu ofera un diagnostic cert, reprezentand doar o estimare a riscului de anomalii cromozomiale fetale iar in 5% dintre cazurile pozitive (cu risc crescut pentru aneuploidii), rezultatele sunt false.
Pe de alta parte diagnosticarea invaziva traditionala, ce ofera un rezultat concludent (cariotipul fetal, QF PCR, FISH) implica proceduri de recoltare a probei primare (biopsia de vilozitati coriale, amniocenteza pentru lichidul amniotic sau recoltarea de sange ombilical fetal) cu 1% risc de avort. Aceste dezavantaje, coroborate cu faptul ca testele se efectueaza intr-o perioada de timp scurta si precisa, induc gravidei o stare de stres care ar trebui si poate fi evitata.
Cum eviti amniocenteza
Pentru a inlatura toate aceste impedimente, cercetatorii de la Institutul de Genomica din Beijing (BGI), bazandu-se pe faptul ca in sangele periferic al mamei exista fragmente de ADN fetal liber circulant, au conceput Testul prenatal neinvaziv de detectie a aneuploidiilor cromozomiale- TNAF ( in engleza - NIFTY), ce reprezinta un test neinvaziv de diagnostic al aneuploidiilor fetale. Acesta presupune analiza sangelui periferic matern pentru a detecta eventuala prezenta a anomaliilor numerice cromozomiale la fat, incepand cu saptamana a 9-a de sarcina.
Testul NIFTY identifica cele mai frecvente aneuploidii numerice cromozomiale fetale, si anume:
- trisomia 21 (Sindromul Down)
-
trisomia 18 (Sindromul Edwards)
- trisomia 13 (Sindromul Patau), care sunt determinate de prezenta unui cromozom suplimentar 21, 18 respectiv 13;
- monosomia X – X0 (lipsa unui cromozom X) (Sindromul Turner), dar si alte aneuploidii ale cromozomilor de sex
De asemenea, testul NIFTY este unicul test neinvaziv care poate identifica suplimentar si sindroame de microdeletie, ce implica pierderea discreta a unui fragment cromozomial: sindromul Cri du Chat sau ‘tipatul de pisica’ (lipsa unui fragment din bratul scurt al cromozomului 5), sindromul de microdeletie 1p36 si sindromul de deletie 2q33.1.
Alaturi de evaluarea cromozomilor 13, 18, 21, X si Y testul NIFTY identifica si sexul genetic al fatului, informatie dorita de majoritatea parintilor si in unele cazuri necesara pentru evaluarea statusului bolilor asociate cromozomilor de sex (boli sex linkate).
Datorita eforturilor permanente si performante ale savantilor de la BGI, de curand a fost posibila si evaluarea riscului de aneuploidii cromozomiale fetale in cazul sarcinilor gemelare.
Avantajele testului NIFTY
- Precizie Ridicata : utilizeaza tehnici de secventiere de ultima ora determinand astfel o rata de detectie a aneuploidiilor cromozomiale mai mare de 99, 9 %.
-
Simplu: necesita doar 10 ml de sange periferic matern, recoltat prin proceduri uzuale.
-
Fara risc: testarea neinvaziva exclude riscul de infectie intrauterina sau de avort asociate cu procedurile invazive obisnuite, cum sunt biopsia de vilozitati si amniocenteza.
-
Testare precoce: testarea poate fi realizata incepand cu saptamana a 9-a de sarcina, mergand pana in saptamana 24.
Cui ii este recomandat acest test
- Pentru femeile care doresc sa efectueze un test neinvaziv pentru detectia aneuploidiilor fetale 13 , 18 , 21, X si Y.
-
Pentru femeile cu varste de peste 35 de ani.
-
Pentru femeile care au efectuat teste biochimice serice in trimestrul 1 si 2 – Testul Combinat si Triplul Test si examinari ecografice care sugereaza un risc ridicat de aneuploidii cromozomiale.
-
Pentru femeile care prezinta contraindicatii pentru testarea invaziva prenatala respectiv: riscul de avort, placenta previa, infectie cu virusul hepatitic B, cu virusul hepatitic C si HIV etc.
- Pentru femeile care au efectuat fertilizare in vitro (FIV) sau care au suferit un avort in trecut.
Daniela Mierloi
Biochimist principal
Doctor in Medicina, Specialitatea Genetica
Genetic Lab
