Pare greu de crezut, dar sunt copii care simt nevoia sa se scarpine incontinuu. De vina este maladia numita Sindromul Alagille, o boala rara, intalnita in medie o data la o suta de mii de nasteri. Sindromul Alagille este o tulburare genetica si afecteaza in special ficatul, prin lipsa cailor biliare intrahepatice, dar si inima sau rinichii. Primele semne apar destul de devreme, chiar de la cateva luni de viata.
Cand mancarimea nu-ti da pace
Un caz bizar a fost facut public zilele trecute de catre jurnalistii britanici de la Daily Mail. Este vorba despre Aarron Higgins, un baietel de 4 ani din Glasgow, Scotia. Micutul a fost diagnosticat cu Sindrom Alaville, boala care ii provoaca crize insuportabile de scarpinat. Practic, baiatul se scarpina incontinuu pana ce pielea incepe sa-i sangereze. Aarron se simte ca si cand ar fi mancat de viu de mii de tantari, iar singura solutie capabila sa ii aline cat de cat suferinta, nu sa i-o vindece, ar fi un transplant de ficat.
Baietelul a trecut pana acum prin 15 operatii, dintre care una pe cord deschis. Cu toate acestea, simptomele sale nu s-au ameliorat, organismul este tot mai slabit si mai supus riscului de a contacta infectii.
"Mancarimile sunt ingrozitoare. Devin din ce in ce mai insuportabile. Mi se rupe inima. Cateodata ma striga ca sa il ajut si apare in fata mea plin de sange pe portiunile unde s-a scarpinat. Cateodata il mananca in locuri inaccesibile, in urechi, in nas. Nu poate dormi, nu suporta deloc caldura. I-am cumparat o uniforma speciala cu care sta prin casa, insa tot se scarpina", a povestit Jacqueline, mama lui Aarron.
Un caz extrem si in Romania
Si in Romania sunt cativa copii care sufera de sindromul Alagille. Unul dintre ei este Sebastian, care a fost diagnosticat la numai cateva luni cu aceasta maladie cumplita. Doi ani mai tarziu, Sebi a suferit un transplant de ficat. "Pielea si ochii sunt din ce in ce mai galbene, iar pruritul a devenit insuportabil. Sebastian se scarpina permanent, are cicatrici pe fata si pe corp si este foarte nervos din cauza asta. Nu doarme linistit si nu mananca. Practic, bilirubina ii otraveste tot corpul. Are burtica foarte umflata, este foarte galben, nu are putere in picioruse si oboseste foarte repede", povestea pe blogul personal Irina, mama lui Sebastian, cu cateva zile inainte sa plece spre Bruxelles, la clinica unde micutul a fost operat.
Tatal baiatului a fost cel care i-a donat o portiune din ficatul sau. Aproape 100.000 de euro a costat interventia chirurgicala, insa baietelul are acum 10 ani si duce o viata aproape normala.
Simptome
Sindromul Alagille este depistat in primele luni de viata. Semnele care indica aceasta afectiune sunt o tenta galbuie a pielii si a albului ochilor, mancarime si depozite de colesterol la nivelul pielii. O biopsie hepatica poate indica lipsa cailor biliare intrahepatice. Printre altele, la copiii care sufera de sindromul Alagille se depisteaza si probleme cardiace congenitale.
Multe persoane cu sindrom Alagille au caracteristici faciale similare: frunte inalta, ochi adanciti si barbie ascutita. Pana in prezent nu a fost descoperit niciun tratament pentru aceasta maladie.
Foto: alagille.ro
Multe persoane cu sindrom Alagille au caracteristici faciale similare: frunte inalta, ochi adanciti si barbie ascutita. Pana in prezent nu a fost descoperit niciun tratament pentru aceasta maladie.
Foto: alagille.ro
