Imunodeficientele primare, sau IDP, sunt boli rare cauzate de defecte mostenite ale sistemului imunitar. IDP ii fac pe oamenii care traiesc cu boala mai predispusi decat altii la infectii „comune”: autoinflamatie severa, autoimunitate, alergii si afectiuni maligne – toate avand ca rezultat probleme de sanatate.
Exista peste 450 de forme de IDP si aproximativ 10 milioane de oameni care traiesc cu aceasta boala in intreaga lume. Cu toate acestea, doar intre 10 si 30% sunt diagnosticati si nu toti primesc cea mai buna ingrijire posibila.
De foarte multe ori, aceste boli nu sunt recunoscute sau sunt diagnosticate gresit. Dintre cele peste 450 de forme de IDP, unele sunt atat de usoare incat pot trece neobservate pana la varsta adulta. Alte tipuri sunt suficient de severe incat sunt descoperite imediat dupa nastere.
Lipsa accesului la diagnostic precoce si la ingrijire de calitate poate duce la infectii repetate, afectarea organelor si chiar la deces.
Saptamana Mondiala a IDP isi propune sa promoveze imbunatatirea recunoasterii IDP si o mai buna intelegere, atat in randul medicilor cat si al publicului larg, pentru a construi o infrastructura imbunatatita pentru diagnostic si tratament la nivel mondial.
Romania se confrunta de multi ani cu o criza a imunoglobulinei, lucru care limiteaza drastic optiunile de tratament ale pacientilor a caror viata depinde de acest tratament. Din cauza faptului ca centrele de transfuzii din reteaua Ministerului Sanatatii nu sunt acreditate conform normelor europene, iar echipamentele existente sunt invechite, plasma recoltata in Romania nu poate fi folosita pentru a produce imunoglobulina. In consecinta, Romania este in continuare dependenta de importul de produse derivate din plasma in conditiile in care majoritatea tarilor europene au dezvoltat sisteme de colectare si prelucrare locala a plasmei umane.
De asemenea, Romania nu are inca un program de screening neonatal pentru imunodeficientele combinate severe. Un astfel de program ar permite diagnosticarea precoce a multor afectiuni si ar oferi sansa de a primi tratament inainte de aparitia unor complicatii ireversibile sau a decesului.
Otilia Stanga, presedinta la Asociatia Romana a Pacientilor cu Imunodeficiente Primare - ARPID: „In aceasta saptamana celebram Saptamana Mondiala a Imunodeficientelor Primare. Campania din acest an are in centru importanta accesului la ingrijiri medicale, ca drept fundamental al omului. Persoanele ce traiesc cu o imunodeficienta primara din intreaga lume au dreptul la un diagnostic corect, precum si la tratament si ingrijiri medicale de calitate. Doresc, cu acest prilej, sa reamintesc tuturor ca pentru pacientii cu IDP imunoglobulinele inseamna viata si nu exista alta alternativa de tratament, de aceea e imperios necesar ca aprovizionarea cu imunoglobulina sa ramana o prioritate a autoritatilor din Romania pentru a nu ajunge din nou in situatii de discontinuitate a tratamentului - fapt ce ar pune in pericol sanatatea si chiar viata acestor pacienti.”
Prin organizarea de evenimente despre imunodeficientele primare in Romania, ARPID isi propune ca, pe langa obiectivele din misiunea program adoptata de organizatiile internationale, sa atraga atentia asupra situatiei dificile a pacientilor din Romania.
Misiunea program a Saptamanii Mondiale a Imunodeficientelor Primare poate fi gasita AICI.
Statistici
- Aproximativ 10 milioane de oameni in toata lumea au IDP
- 70-90% sunt nediagnosticati
- Exista 450 de forme diferite de IDP-uri, fiecare cu cerinte unice de ingrijire.
- Multumita evolutiilor din cercetare, acest numar a crescut cu aproape 200 in ultimii 10 ani.
- Diagnosticul precoce si tratamentul eficient poate imbunatati drastic calitatea vietii pentru pacientii cu IDP
- Daca primesc tratament inaintea varstei de 3,5 luni, sugarii cu SCID si alte IDP-uri au putine complicatii si o rata de supravietuire mai mare.
- Peste 80% - rata de supravietuire a pacientilor cu IDP dupa transplanturi hematopoietice de celule stem (HSCT).
- 1:1200 este numarul estimat de persoane cu imunodeficienta primara genetica, boala care le afecteaza in mod semnificativ sanatatea.
- Cele 10 semne de avertizare ale IDP au sporit gradul de constientizare si ajuta la diagnosticarea precoce.
„Sarbatoreste aceste progrese cu noi si depuneti eforturi pentru o mai buna calitate a ingrijirii pentru pacientii cu IDP la fiecare an, intre 22 si 29 Aprilie, in Saptamana Mondiala ID!”
Accesul la ingrijire de calitate pentru persoanele care traiesc cu imunodeficienta primara salveaza vieti
Accesul la asistenta medicala este un drept fundamental al omului.
Toti cei care traiesc cu o imunodeficienta primara (IDP) la nivel mondial au dreptul la un diagnostic corect, tratament adecvat si ingrijire. Este o chestiune de viata si de moarte.
Imunodeficientele primare sunt boli rare cauzate de defecte mostenite ale sistemului imunitar. IDP ii fac pe oamenii care traiesc cu boala mai predispusi decat altii la infectii „comune”, inclusiv: autoinflamatie severa, autoimunitate, alergii si afectiuni maligne – toate avand ca rezultat probleme de sanatate.
Exista peste 450 de forme de IDP si aproximativ 10 milioane de oameni care traiesc cu aceasta boala in intreaga lume. Cu toate acestea, doar intre 10 si 30% au fost diagnosticati; dintre cei care sunt diagnosticati nu toti primesc cea mai buna ingrijire posibila. Lipsa accesului la diagnostic precoce si ingrijire de calitate poate duce la infectii repetate, afectarea organelor si chiar moartea.
Acest document subliniaza prioritatea de a face accesul la ingrijirea de calitate o realitate pentru toti pacientii cu IDP, indiferent unde traiesc ei. Aduce aproape organizatiile si persoanele care se angajeaza sa imbunatateasca gradul de constientizare si recunoastere a IDP-urilor; adreseaza provocarile actuale privind accesul la ingrijire de calitate; ajuta la intelegerea realitatilor complexe ale sistemelor de sanatate din intreaga lume. In plus, reflecta eforturile combinate de informare a factorilor de decizie politica despre problemele legate de PID si incurajeaza actiuni care vor sprijini o mai buna diagnosticare si ingrijire pentru beneficiul tuturor celor care traiesc cu aceste boli.
Diagnostic precoce si screening-ul
Diagnosticul precoce este primul pas in imbunatatirea calitatii vietii pentru pacienti si este esential pentru a ne asigura ca pacientii au cele mai bune rezultate la tratament si ingrijire, prevenind astfel ani de complicatii.
• Screening-ul nou-nascutului pentru tipuri severe de IDP, cum ar fi Imunodeficienta severa combinata (SCID) si Agammaglobulinemia X - (XLA) este salvator de vieti, o metoda eficienta de a realiza diagnosticul precoce si, acolo unde este potrivita realitatilor economice, ar trebui sa fie prioritizat.
• Educatia despre simptomele si caracteristicile tuturor formele de IDP ajuta la imbunatatirea ratelor de diagnosticare precoce.
• Accesul la testarea genetica pentru IDP-urile mostenite precum si alte metode de testare ar trebui sa fie asigurate la nivel mondial, impreuna cu acces la specialisti in sanatate cu pregatire speciala.
Ingrijire de calitate
Accesul universal si in timp util la tratament si asigurarea unei ingrijiri de specialitate ar trebui asigurata la nivel mondial, astfel incat, indiferent din ce tara este un pacient cu IDP, el va putea sa-si traiasca viata la maxim.
• O aprovizionare constanta cu produse din plasma la nivel mondial ar permite disponibilitatea terapiei de substitutie cu imunoglobulina, care ramane unul dintre cele mai importante tratamente pentru o gama larga a IDP-urilor. Accesul ar trebui sa fie garantat pentru toti pacientii care au nevoie, impreuna cu alte terapii.
• Tratamentele de profilaxie trebuie oferite tuturor pacientilor, deoarece sunt eficiente pentru mai multe tipuri de IDP si pot fi benefice pentru pacientii de toate varstele. Aceste tratamentele pot actiona atat complementar altor tratamente cat si prin a compensa masurile care ofera protectie cu anticorpi atunci cand se dovedesc ineficiente.
• Pacientilor ar trebui sa li se garanteze accesul la transplant de celule stem hematopoietice (HSCT sau BMT) fara intarziere, atunci cand acesta este cel mai potrivit tratament. Acest lucru necesita pregatire de inalta calitate si specializare in transplanturi, precum si de sisteme adecvate de donare.
• Inovatiile medicale, cum ar fi terapia genica, sunt promitatoare ca remediu pentru unele IDP. Ar trebui sa se faca eforturi pentru adoptarea lor in cadrul sistemelor de sanatate si de a se asigura accesul pacientilor la ele.
• Vaccinarea poate proteja pacientii cu IDP de anumiti virusi si boli si poate ajuta la diagnosticarea anumitor IDP. Vaccinurile ar trebui puse la dispozitia pacientilor acolo unde este indicat si sistematic celor din jurul lor.
• Eforturi de imbunatatire a masurilor de prevenire secundara ar trebui imbunatatite, inclusiv diagnosticarea potentialului comorbiditati la pacientii cu BIP.
Crearea si mentinerea registrelor de pacienti in fiecare tara sustine toate progresele, permitand universalitatea aplicarii ingrijirilor.
Constientizarea sanatatii pentru pacientii cu IDP
Medicina preventiva si educatia sunt necesare pentru a evita complicatiile de sanatate si pentru a ajuta pacientii sa traiasca vieti mai lungi.
• Asigurarea accesului si a educatiei pacientilor cu privire la masuri de siguranta, practici de igiena si masuri de promovare a sanatatii, inclusiv diete sanatoase si activitate fizica regulata precum si sprijinul pentru sanatatea mintala, este esential pentru imbunatatirea calitatii vietii, alaturi de tratamentul medical. Aceste toate fac parte din ingrijirea integrata, multidisciplinara pentru cei cu IDP-uri.
• Cresterea accesului la preventie si stabilirea unor protocoale adecvate de screening pentru complicatii si comorbiditati la pacientii cu IDP reduce ratele de esec al tratament si sanatatea precara.
Cercetarea
Investitiile in cercetarea medicala vor fi intotdeauna fundamentale pentru dezvoltarea intelegerii sistemului imunitar, progresul practicilor clinice si crearea de tratamente avansate care ofera rezultate mai bune pentru persoanele care traiesc cu IDP.
• Eforturile de sprijinire a cercetarii si dezvoltarii de terapii genetice pentru IDP ar trebui sa fie continuate pentru a asigura accesul in siguranta pentru pacientii din intreaga lume.
• Studiile COVID-19 au generat constatari noi si au contribuit la imbunatatirea cunostintelor despre sistemul imunitar. Aceste progrese pot fi utilizate pentru a imbunatati ingrijirea pacientilor cu BIP si pentru a creste intelegerea cauzelor IDP.
• Studiile privind impactul COVID-19, dezvoltarea simptomelor si eficacitatea tratamentului pot aduce beneficii pacientilor cu BIP prin informarea mai buna a profesionistilor din medicina cu privire la protectia celor cu sisteme imunitare compromise de viitori virusi si infectiile cunoscute.
