Boli

#sanatate #boli rare # boli bizare # blestemul lui ondine # boala somn

Boli rare: Blestemul lui Ondine, boala care omoara subit in somn

Blestemul lui Ondine este una dintre cele mai rare maladii din lume, doar 300 de cazuri fiind cunoscute in intreaga lume. Este denumit si sindromul hipoventilatiei centrale congenitale, o afectiune respiratorie care determina oprirea brusca a respiratiei in timpul somnului.

Boala a fost studiata prima oara in 1962, iar de atunci, cazurile au fost aproape inexistente. In 2011 insa, medicii au depistat sindromul misterios la o fetita de numai doua luni, Jovie Wyse, iar boala a redevenit de interes in cercetarile medicilor.

Sindromul hipoventilatiei centrale este o boala congenitala cauzata de o mutatie genetica aparuta in dezvoltarea sistemului nervos autonom. In timpul somnului, creierul "uita" sa transmita semnale nervoase plamanilor pentru a respira, aparand astfel crize de apnee sau sistare a respiratiei, ce duc, in majoritatea cazurilor, la deces.

Se estimeaza ca boala este diagnosticata la 1 din 200.000 de bebelusi. Sunt foarte putini copii cu "Blestemul lui Ondine" care supravietuiesc primelor luni dupa nastere, intrucat in cele mai multe cazuri, sindromul nu este depistat corect sau la timp.

Tratamentul pentru sindromul hipoventilatiei centrale presupune ventilatie bifazica de tip armura sau PNP-uri (Phrenic Nerve Pacing). Insa in majoritatea cazurilor, pacientii sunt nevoiti sa treaca toata viata prin multiple traheotomii, interventii chirurgicale care deschid caile respiratorii blocate si permit ventilarea corecta a plamanilor.

Jovie Wyse, fetita de sase luni care risca sa moara in somn

Jovie Wyse este acel caz misterios care apare la 200.000 de mii de nasteri. Medicii si-au dat seama ca fetita sufera de aceasta boala crunta la varsta de 2 luni, cand au fost nevoiti sa ii faca prima traheotomie pentru a respira corect.

La varsta de 6 luni, fetita abia daca reusea sa respire singura aproximativ 3 ore pe zi. In cea mai mare parte a timpului, era conectata la un ventilator special, care-i asigura o respiratie corecta si care impiedica atacurile sa apara si sa-i curme viata.

Daca pentru multi parinti, adormirea copilului este un moment relaxant, in care respira usurati, pentru Chris si lorna Wyse, parintii lui Jovie, era cel mai de temut cosmar. De fiecare data cand adormea, acestia stateau cu teama in san ca nu se va mai trezi niciodata.

Fetita a supravietuit cruntei boli, dar este nevoita sa stea conectata la aparate cele mai multe ore din zi si are nevoie de supraveghere permanenta.

Foto:Citinews.net

Urmareste Acasa.ro pe Facebook! Comenteaza si vezi in fluxul tau de noutati de pe Facebook cele mai noi si interesante articole de pe Acasa.ro.

  •  
  •  

Articol scris de

Vezi toate articolele

Articole din boli

Expertul Acasa.ro, dr Cristina Ciuca, medic oftalmolog

Experti Sanatate

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie: Cum sa iti stimulezi imunitatea toamna?

Experti Sanatate

Sfatul expertului

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie: Sfecla rosie, aliat de nadejde in curele de slabit

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie

Pune o intrebare


Citeste pe ele.ro

Top

Cauta-ti perechea

Sfatul expertului

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie: Vedeta lunii septembrie: anghinarea. De ce merita cumparata?

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie

Pune o intrebare