In acest context, Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania si Asociatia Romana de Cancere Rare a organizat primul webinar din seria Share Experience 2025, intitulat „Bolile colestatice rare: Provocari diagnostice si terapeutice in aceste boli si alte afectiuni hepatice rare”. Evenimentul a reunit specialisti si reprezentanti ai pacientilor, care au atras atentia asupra riscurilor reale provocate de lipsa unui diagnostic precoce si de accesul limitat la tratamente esentiale in Romania.
„Primul webinar din seria de sase webinarii gazduite sub umbrela ShareExperience 2025 s-a adresat bolilor colestatice rare. Acest webinar a avut ca scop furnizarea de informatii si resurse actualizate profesionistilor din domeniul sanatatii. De asemenea, am abordat si nevoile pacientilor, in special nevoia de organizare de grupuri de suport pentru pacientii cu boli hepatice rare”, spune Dorica Dan, presedinta ARC Rare.
Printre invitatii webinarului s-au numarat: Prof. Dr. Tudor Lucian Pop, UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca, Asist. Univ. Dr. Alina Grama, UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca si Mirela Borhan, presedinta Asociatiei Persoanelor cu Glicogenoza din Romania.
Diagnosticul intarziat inseamna o viata pusa in pericol. Medicii au vorbit despre importanta recunoasterii rapide a semnelor precum icterul persistent, scaunele decolorate si urina hipercroma, simptome frecvente ale colestazei neonatale.
„Diagnosticul precoce al colestazei neonatale este esential, deoarece permite identificarea rapida a cauzei, precum atrezia de cai biliare unde interventia chirurgicala timpurie poate preveni complicatii severe sau a altor cauze, unele boli genetice, pentru care initierea tratamentului specific si monitorizarea adecvata pot imbunatati semnificativ prognosticul si calitatea vietii copilului”, a explicat Asist. Univ. Dr. Alina Grama.
Exemplele prezentate in cadrul webinarului arata impactul direct al intarzierii in diagnostic. Intr-un caz, o fetita diagnosticata la 7 luni cu atrezie de cai biliare a murit la doar 9 luni, desi semnele existau din primele zile de viata. Intr-un alt caz, acelasi diagnostic, dar interventia Kasai a fost efectuata la 6 saptamani, iar copilul este astazi un elev sanatos.
Bolile colestatice rare necesita echipe multidisciplinare si diagnostic genetic avansat. Prof. Dr. Tudor Pop a subliniat ca „In contextul bolilor rare cu afectare hepatica ale copilului, diversitatea patologiei si dificultatea diagnosticului corect impun o mai buna cunoastere a acestor afectiuni de catre personalul medical si de catre toti cei care ingrijesc copii, utilizarea testarilor genetice avansate, precum si centralizarea resurselor si expertizei medicale, pentru a facilita accesul la terapii corespunzatoare, inclusiv la medicamente noi, si pentru a imbunatati prognosticul pe termen lung al acestor pacienti.”
Asociatia Persoanelor cu Glicogenoza(APG), a prezentat provocarile unei alte boli rare cu impact hepatic.
„In Romania, 13 familii sunt afectate de glicogenoza, o boala metabolica ereditara rara, cauzata de o deficienta enzimatica ce impiedica organismul sa transforme zaharul din alimente in energie. Aceasta duce la acumularea anormala de glicogen in organe, afectand functionarea acestora. APG lupta pentru diagnostic precoce, acces la tratamente si sprijin multidisciplinar, contribuind astfel la o viata mai buna pentru pacienti si familiile lor”, ne spune Mirela Borhan, presedinta Asociatiei Persoanelor cu Glicogenoza din Romania.
“Esential pentru pacientii din Romania cu boli colestatice rare si nu numai este diagnosticul precoce, accesul la tratament adecvat, instruirea medicilor de familie si a altor specialisti privind aceste boli, precum si existenta centrelor de expertiza pentru bolile hepatice rare si un traseu al pacientilor cat mai clar in sistemul de ingrijire”, adauga Dorica Dan, presedinta ARC Rare.
Webinarul a avut ca scop furnizarea de informatii actualizate pentru profesionistii din sanatate, dar si pentru parinti si ingrijitori. Discutiile au subliniat nevoia unui efort coordonat intre sistemul medical, pacienti si autoritati.
